5月8日是第31个“世界地贫日”。今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

王女士是一位地中海贫血妈妈，如今她的宝宝已经2个月了，幸运的是，宝宝没有遗传她的地中海贫血。怀孕前，王女士不知道自己有贫血，直到她孕11周建卡时，接诊医生发现了她的贫血症状，随后将她转诊到了区妇幼计生中心。

接诊的肖湘怡医生敏锐地感觉到了异常，一般孕妇很少会在早孕期出现贫血，于是建议她进行地中海贫血基因检测。听了肖医生的建议后，王女士接受了基因检测。几天后结果反馈，王女士被确诊为轻型地中海贫血，丈夫经过检测后没有携带地中海基因，因此排除基因突变的情况下，他们的宝宝将来不会出现重型地中海贫血。

“如果王女士参加了孕前医学检查的话，也许可以更早一点发现问题。”肖湘怡说，“地中海贫血是由基因缺陷导致的贫血，假如父母中有一个人携带此遗传基因，后代就有可能遗传这种异常基因。轻度贫血的患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，但是中重度会导致患者疲乏无力，肝脾肿大，严重者会有生命危险。”

在目前的医疗条件下地中海贫血尚无法治愈，骨髓移植是唯一可以治愈重度地中海贫血的方法，但治疗费用昂贵，而且只有少数配型相合，治疗的结果差异很大。因此，为减少重症地贫患儿的出生，大家应重视筛查和早期诊断。肖湘怡介绍，目前针对地中海贫血主要采取三级预防措施，即婚前孕前进行优生检查、实施产前诊断和遗传咨询、开展新生儿疾病筛查。

肖湘怡提醒：“地中海贫血虽难治愈，但可防可控，对地中海贫血基因携带者进行筛查与诊断，做到早发现、早治疗，提高优生质量，改善患者生活质量。”

编辑、一审：庄灵 二审：方园园

三审：计怀斐 终审：景迪峰

原标题：世界地贫日：早发现早诊治，顺利生下健康宝宝